La Ataxia de Friedreich es un tipo especial de Ataxia. Por ello, para entenderla, partamos de su definición.
¿QUÉ ES LA ATAXIA?
Existen muchos tipos de Ataxias, pero hablando en términos generales, se entiende por Ataxia el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La Ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan con otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de Ataxia.
La mayoría de las Ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de Ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
Podemos encontrar otras definiciones todavía más detalladas de Ataxia en:
Wikipedia
National Ataxia Foundation
CARACTERÍSTICAS DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva, de carácter progresivo del sistema nervioso que conlleva la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en brazos y piernas y afecta, por tanto, al equilibrio, coordinación y movimiento.
Esta enfermedad recibe su nombre del médico alemán, Nicholas Friedreich, que la describió por primera vez en el siglo pasado, hacia la década de 1860.
Es la forma más corriente de todas las Ataxias hereditarias. Y es necesario que ambos padres, aún siendo sanos, sean portadores del gen mutado para que cada hijo/a tenga el 25% de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de ser portadores sanos.
El gen que provoca la enfermedad, (identificado en el cromosoma 9) presenta una repetición anómala del triplete GAA que perturba la formación de la “frataxina”, reduciendo enormemente la cantidad necesaria de esta proteína en ciertas células (sistema nervioso, corazón y páncreas principalmente). Esta insuficiencia de proteína provoca una tensión oxidativa en las mitocondrias (productoras de la energía celular) que acaba ocasionando la muerte celular.
Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de raza de origen europeo, no afectando a razas de orígenes africano ni oriental. En España, la Ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de las Ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes" (Berciano et al).
La Ataxia de Friedreich progresa a distintas velocidades en diferentes personas, lo que hace difícil pronosticar el curso de la enfermedad en casos individuales.
Podemos encontrar una definición todavía mas detallada en:
Wikipedia
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes Cerebrovasculares
