DIAGNÓSTICO DE ATAXIA DE FRIEDREICH

El diagnóstico de Ataxia de Friedreich en principio es clínico y no es fácil de realizar. Raramente el inicio no suele presentarse con acontecimientos repentinos, sino más bien paulatinamente. Los primeros indicios pueden ser tan reveladores de un diagnóstico de Ataxia de Friedreich como una escoliosis una miocardiopatía.

A veces la enfermedad aparece en el caldo de cultivo de la debilidad provocada por cualquier otro achaque más o menos pasajero y sin relación directa con la Ataxia de Friedreich dando lugar a equívocos.

Los síntomas más corrientes de la primera etapa son deficiencias de equilibrio y coordinación. Un paciente de Ataxia de Friedreich puede tener dificultades para caminar y/o correr como los demás niños o adolescentes de su edad, tener que agarrarse a la barandilla para subir o bajar escaleras, sentir aumento de la deficiencia de equilibrio en la oscuridad... en fin, que puede aparecer simplemente torpe. Esta aparente torpeza también puede afectar a brazos y manos como consecuencia de una descoordinación entre los reflejos enviados por la vista al cerebelo y las órdenes recibidas en mano y brazo: Es una lentitud e imprecisión de reflejos, al igual que en las piernas.

Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen:

• Historial familiar para conocer las enfermedades familiares, por si existen posibles antecedentes de Ataxia en la familia.
• Reconocimiento del paciente y sus síntomas neurológicos.
• Análisis de sangre prestando atención especial a los niveles de vitamina E (la Ataxia por deficiencia en vitamina E es muy parecida en síntomas a la Ataxia de Friedreich)
• Análisis de sangre y de orina para evaluar los niveles de glucosa.
• Electromiograma para medir la actividad eléctrica de las células musculares.
• Estudio neurofisiológico para medir la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
• Electrocardiograma para tener una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
• Ecocardiograma para registrar la posición y movimiento del músculo del corazón.
• Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada para obtener imágenes del cerebro y de la médula espinal.
• Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
• Prueba genética para identificar el gen afectado buscando expansión de repeticiones GAA, o bien mutaciones de punto. De acuerdo con la ley de bioética sobre las características genéticas de los individuos y con el con consentimiento del paciente, o de su familia si éste fuese menor de edad.